神经纤维瘤1型的儿童患者有了新药。

这个刚刚获得欧盟有条件批准的新药是司美替尼，selumetinib，用于治疗用于治疗 3 岁及以上的 1 型神经纤维瘤病 (NF1) 儿童患者的症状性、无法手术的丛状神经纤维瘤 (PN)。

神经纤维瘤1型(NF1) 是一种使人衰弱的遗传病，全世界每 3,000 人中就有一人受到影响。

在 30-50% 的 NF1 患者中，因为肿瘤在神经鞘上发展(丛状神经纤维瘤)，可能导致毁容又疼痛的各种临床问题，如：毁容、运动功能障碍、疼痛、气道功能障碍、视力障碍和膀胱或肠道功能障碍。

NF目前没有列入国家第一批罕见病目录。

(小编注：你认为NF应该列入国家第二批罕见病目录吗?为什么?请留言分享看法。)

这个批准是根据一个试验，Sprint二期临床试验，结果表明 ，司美替尼(上市名：Koselugo )减少了无法手术治疗的NF1型儿童的肿瘤的大小，减轻了疼痛，并提高了生活质量。

司美替尼是欧盟首次批准的治疗 NF1丛状神经纤维瘤(NF1-PN)的药物，这个批准是在今年4月的人用药品委员会(CHMP)的积极建议后做出的。

司美替尼由阿斯利康 (AstraZeneca) 和默沙东 (MSD) 合作。欧盟批准意味着司美替尼在28个成员国允许上市。

司美替尼是丝裂原活化蛋白激酶激酶 1 和 2 (MEK1/2) 的抑制剂。

MEK1/2 蛋白是细胞外信号相关激酶 (ERK) 通路的上游调节剂。该通路通常在不同类型的癌症中被激活。司美替尼于 2019 年 4 月获得美国 FDA 突破性疗法指定，2019 年 12 月获得罕见儿科疾病指定，并于 2018 年 2 月获得美国孤儿药指定。

欧盟、日本、俄罗斯、瑞士、韩国、台湾和澳大利亚已授予孤儿药指定。

Sprint二期试验是由美国国立卫生研究院国家癌症研究所 (NCI) 癌症治疗评估计划 (CTEP) 赞助。

作为罕见病用药，这个有条件批准让新药更快获批上市。

批准的条件是更长的随访时间的试验的安全性和有效性数据。

“对于 1 型神经纤维瘤病患儿，丛状神经纤维瘤可以显着生长和发展,” SPRINT 试验首席研究员兼 国家肿瘤中心的小儿肿瘤科主任 Brigitte C. Widemann 医学博士说。

“在 SPRINT 试验中，司美替尼在 66% 的患者中缩小了 NF1 相关 PN，并且在 从状神经纤维瘤 相关症状方面显示出具有临床意义的改善。”